6-årige August kravler mest rundt. Han kan ikke rigtigt gå, han kan heller ikke tale. Ting, han kunne bare for få år siden, er nu et efterhånden fjernt minde om en dreng i udvikling.
For August er ikke længere i udvikling, men i tilbagegang. Han har den sjældne gensygdom AP4M1, der gør, at han blandt andet langsomt mister evnerne til at sige noget eller til at gå.
- Han er en superglad dreng, og han er totalt en charmetrold. Men han er meget bagud, fortæller hans far, Søren Jarl Christensen.
- Forestil dig, du har et barn, der bare stille og roligt visner væk foran dig. Det er så forkert.
Alt er ellers lykke for forældreparret Søren og Tina Jarl Christensen fra Horsens, da August kommer til verdenen i marts 2018.
- Umiddelbart var alt perfekt. Han tager godt på, og alting er super, fortæller Søren Jarl Christensen.
"Det er noget skidt"
Da August bliver omkring to måneder gammel, går det dog op for forældrene, at der er noget galt.
- Han ser os ikke i øjnene, han ser nærmest henover hovedet på os, siger Søren Jarl Christensen.
Der skal gå yderligere et par måneder, før August bliver MR-scannet. Scanningen viser, at der er noget galt med hans hjerne.
- De kan ikke sige så meget andet, end at det er noget skidt, fortæller faderen.
Først da August er 4,5 år gammel får han diagnosen AP4M1. En sjælden sygdom, der er en sygdomskategori under spastisk paraplegi, SPG50. Sygdommen ødelægger langsomt nervecellerne og gør, at August får spasticitet i ben, arme og hænder, og til sidst rammer den synkefunktionen og hjernen. Han vil med tiden blive multihandicappet, og han kan også dø af sygdommen.
På det tidspunkt er forældrene af den opfattelse, at August er den eneste med sygdommen i Danmark, og at der er ganske få andre børn i verden.
- Vi fik jo at vide, han havde den her forfærdelige diagnose. Vi vidste jo godt inden, at han måske aldrig blev et helt normalt barn, men vi havde troet, han ville blive ved med at udvikle sig stille og roligt, og at han nok skulle komme til at tale og gå. Men det, kan vi pludselig se, kommer ikke til at ske. Han kommer ikke til at udvikle sig, tværtimod bliver han dårligere og dårligere og dårligere, siger Søren Jarl Christensen og uddyber:
- Han har nogle perioder, hvor han kan sige et enkelt nyt ord, og så stille og roligt forsvinder det fra ham. Efterhånden er der så meget spasticitet i hans ben, at han skal sidde i kørestol. Til sidst rammer det hans hjerne. Det går kun ned ad bakke, og det vil gå stærkt de næste par år.
Et håb
August har fået behandling på Aarhus Universitetshospital, som ifølge faderen har gjort alt, der kan gøres. Men fordi sygdommen er så sjælden, så har de ikke noget, der kan hjælpe August.
På det tidspunkt svinder forældrenes håb langsomt ind.
- Der var ingen, der kunne sige, hvor det ville ende, udover at det så skidt ud. Der måtte vi sige, at vi bare måtte få det bedste ud af den tid, vi har med ham, fortæller Søren Jarl Christensen.
Det er lige indtil en tirsdag morgen i maj måned 2023. Søren Jarl Christensen sidder endnu en gang ved computeren, og taster sygdommen ind. Selvom helbredelse virker som en uopnåelig drøm, bliver han ved med at lede.
Blot få timer inden Søren Jarl Christensen har sat sig ved computeren, er der blevet postet en amerikansk artikel om en canadisk far, hvis søn har diagnosen SPG50, altså samme kategori som August. I USA er der netop begyndt en række kliniske forsøg med genterapien Melpida.
- Der kan vi se, at de børn, der er blevet behandlet med genterapien, oplever, at sygdommen stopper, i den forstand man ikke bliver dårligere, som man ellers ville blive. Børnene får lidt fremgang i deres evner til at gå, og så har de haft en flot kognitiv udvikling, fortæller Søren Jarl Christensen.
Behandlingen, som ikke er godkendt, men blot er i gang med forsøg, ser ikke ud til at kunne genoprette den skade, der er sket, men måske kan den stoppe udviklingen af sygdommen.
- Hvis bare vi kan få August lidt mere kognitivt frem og redde ham på den måde, at han får et mere indholdsrigt liv, siger Søren Jarl Christensen.
Skal samle 15 millioner kroner ind
Da Søren Jarl Christensen først har opdaget behandlingen, går det stærkt.
Han kommer i kontakt med forskerholdet, familien tager til konferencer i Boston, og han finder senere frem til fire andre familier i Danmark med børn, der har samme sygdom.
Der er bare et problem for familierne. Det vil koste 15 millioner kroner at få de danske børn i behandling. Penge, familierne selv skal finde, fordi behandlingen kun kører som forsøg og ikke eksisterer i Danmark.
- Skejby Sygehus har behandlet os så godt, men de kan bare ikke redde August, for den behandling, der kan redde ham, eksisterer ikke i Danmark. Det er så frustrerende, siger Søren Jarl Christensen.
- Så er der ingen anden vej, end vi er nødt til at samle penge ind. Det er nok de færreste, der lige har 15 millioner kroner liggende, så det er ikke en opgave, vi selv kan løse.
Søren og Tina Jarl Christensen har derfor oprettet indsamlingen 'Sammen for August', hvor de håber at kunne samle det store beløb sammen, så børnene i Danmark kan få behandlingen.
Kan ikke vente
Familien Jarl Christensen mener heller ikke, de har nogen anden udvej.
- Det er den eneste behandling, der eksisterer, der kan hjælpe de her børn. Hvis den skal endeligt godkendes i Danmark først, så skal der først køre forskning, og så løber tiden ud for os. Det kan vi ikke vente på, siger Søren Jarl Christensen.
Det er jo ikke en endeligt godkendt behandling. Har du ikke nogen betænkeligheder ved at samle ind til det?
- Det med at tage imod behandling, der ikke er endeligt er godkendt, er jo et sats, uden det skal lyde forkert. Men der er ikke andre muligheder. Hvis der går 5-6 år, inden medicinen er godkendt, så er skaden sket.
Søren Jarl Christensen ville ønske, at man var bedre i Europa til at samarbejde om børn og voksne med sjældne sygdomme.
- Når der er så få børn, så har man slet ikke ressourcer til at specialisere sig i det område i et lille land som Danmark, det forstår jeg godt. Derfor burde vi behandle mennesker med sjældne sygdomme på et europæisk plan.
En europæisk løsning
Han har derfor været i kontakt med Moderaternes spidskandidat til Europa-Parlamentet, Stine Bosse, om situationen.
- Jeg hæfter mig ved, at den hjælp, der findes, er langt væk fra hans rækkevidde. Ved de her sjældne sygdomme er der ikke rigtig noget sted at gå hen, fordi når der er så få tilfælde i Danmark, så er der ikke noget speciale eller nogen erfaring, siger Stine Bosse og uddyber:
- Heldigvis er der startet samarbejdsformer op i Europa, men jeg er helt enig med Søren i, at det skal gøres stærkere, så familierne nemmere kan komme derhen, hvor hjælpen er. Det vil vi også arbejde for.
Der er vel også en grænse for, hvor dyr en ikke endeligt godkendt behandling, den danske stat kan finansiere for så få børn?
- Spørgsmålet er altid, om det er meget dyrere. Det tror jeg ikke. Tværtimod tror jeg, det kan blive billigere, hvis man hurtigst muligt bliver forstået og mødt med præcis den sygdom, man har. Jeg er selvfølgelig også optaget af, behandlingen er godkendt, men hvis der er så få børn, så vil der jo aldrig være nogen viden til at forske, udvikle og godkende i Danmark på nuværende tidspunkt.
Ifølge Erik Poulsen, der allerede sidder i Europa-Parlamentet for Venstre, så er samarbejde omkring sjældne sygdomme noget, man bliver klogere på.
- Det, de forældre efterspørger, er vi i fuld gang med at gøre meget nemmere på europæisk plan. Vi opfordrer til meget mere samarbejde mellem landene, og der skal laves fælles politiske rammer for, hvordan man kan gøre præcis det, de efterspørger, siger han.
Hvis det er sådan en god idé, hvorfor har I så ikke gjort det noget før?
- Forklaringen er, at man ikke har ønsket at arbejde så meget sammen på sundhedsområdet i Europa oprindeligt. Man mener virkelig, det er noget, der hører hjemme i de enkelte lande. Men der er ingen tvivl om, at corona-håndteringen har vist, at der er nogle områder, hvor det giver rigtig meget mening at arbejde sammen, siger Erik Poulsen.
Giver ikke op
Familierne har indtil nu samlet 330.000 kroner ind, så der er lang vej til de 15 millioner kroner.
Men Søren Jarl Christensen tror stadig på det.
- Vi har ikke givet op. Det vil betyde alt at samle de penge sammen, så vi får reddet vores dreng, og han ikke potentielt mister livet eller bliver voldsomt handicappet af det, siger Søren Jarl Christensen.
Familierne kan få sat første del af genterapien i produktion, når de har samlet 1,5 millioner kroner sammen.
- Min største frygt er, vi ikke får samlet de penge ind, så han kan komme i behandling. Vi lever ikke i et land med en stor indsamlingskultur, fordi vi er vant til bare at kunne ringe til lægen. Vores drøm er at samle ind til August og bagefter lave en fond, der kan hjælpe andre børn med sjældne sygdomme, som ikke kan få behandling i Danmark, afslutter faderen.
Der er lige nu 929 medlemmer i Facebook-gruppen 'Sammen for August', hvor familien deler opdateringer og prøver at samle ind.
